სამეცნიერო პროექტის დასახელება:  VDR Fokl (rs2228570) გენის პოლიმორფიზმის შესწავლა აუტოიმუნური თირეოიდიტით დაავადებულ პაციენტებში აჭარის პოპუ­ლაციის მაგალითზე.

გრანტის დაფინანსების წყარო: ბათუმის შოთა რუსთველის სახელმწიფო უნივერსიტეტი.

სამეცნიერო პროექტის ხელმძღვანელი: ირინა ნაკაშიძე - საბუნებისმეტყველო მეცნიერებათა და ჯანდაცვის ფაკულტეტის  კლინიკური მედიცინის დეპარტამენტის  ასისტენტ პროფესორი.

სამეცნიერო პროექტის შემსრულებელი: 

დავით ბარათაშვილი (ახალგაზრდა მეცნიერის კონსულტანტი) - საბუნებისმეტყველო მეცნიერებათა და ჯანდაცვის ფაკულტეტის  ბიოლოგიის დეპარტამენტის პროფესორი;

გივი ცეცხლაძე (ახალგაზრდა მეცნიერის კონსულტანტი) -  საბუნებისმეტყველო მეცნიერებათა და ჯანდაცვის ფაკულტეტის  კლინიკური მედიცინის დეპარტამენტის პროფესორი;

ნინო ქედელიძე (ძირითადი პერსონალი) - ფიტოპათოლოგიისა და ბიომრავალფეროვნების ინსტიტუტის უფროსი მეცნიერ თანამშრომელი;

 ნანა ჭელიძე  (დამხმარე პერსონალი) -  საბუნებისმეტყველო მეცნიერებათა და ჯანდაცვის ფაკულტეტის დოქტორანტი;

რავი კუმარ (დამხმარე პერსონალი) -  საბუნებისმეტყველო მეცნიერებათა და ჯანდაცვის ფაკულტეტის მედიცინის ერთ­საფეხურიანი საგანმანათლებლო  (ინგისურენოვანი) პროგრამის სტუდენტი  

რაჯნეეშ ხურანა (დამხმარე პერსონალი) - საბუნებისმეტყველო მეცნიერებათა და ჯანდაცვის ფაკულტეტის მედიცინის ერ­თ­საფეხურიანი საგანმანათლებლო  (ინგისურენოვანი) პროგრამის სტუდენტი

ლევან ქათამაძე  (დამხმარე პერსონალი) - საბუნებისმეტყველო მეცნიერებათა და ჯანდაცვის ფაკულტეტის მედიცინის ერთსაფეხურიანი საგანმანათლებლო   პროგრამის სტუდენტი.

სამეცნიერო პროექტის განხორციელების ვადა: 2020 წ.

პროექტის მიზანი, ამოცანები და აქტუალობა: 

უკანასკნელი პერიოდში შეინიშნება აუტოიმუნურ თირეოდიტის გახშირებული შემთხვევები საქარ­თველოში და მათ შორის აჭარის რეგიონში.  კვლევებმა აჩვენა, რომ აუტოიმუნური დაავადებების  განვითარებაში მონაწილეობს მრავალი მაპროვო­ცირებელი ფაქტორი, რომელ­თა­გან განსაკუთრებით მნიშვნე­ლოვანია ენდოკრინული და გენეტიკური ფაქტორები. ცნობილია, რომ ვი­ტა­­მინი D რეცეპტორი (VDR) ჩართულია უჯრედულ თუ მოლეკულურ დონეზე მიმდინარე მრავალ ბიო­ლო­­გიურად მნიშვნელოვან პროცესში, მათ შორისაა უჯრედული დიფერენციაცია და პრო­ლი­ფე­რაცია, აპოპტოზი, იმუნური პროცესების რეგულაცია და მრავალი სხვა.  ვიტამინ D(1,25(OH)2D) ასრუ­ლებს მნიშვნელოვან როლს იმუნური და ანთებითი პროცესების განვითარებაში, ამდე­­ნად, მისი როლი მე­ტად მნიშვნელოვანია აუტოიმუნური დაავადების პროვოცირებაში.  შესაბამისად,  მისი ჩარ­თულობა თერა­პიული მკურნალობის დროს წარმადგენს აქტუალურ საკითხს. აღსანიშნავია, ისიც რომ გენე­ტიკუ­რი მარკერების გამოვლენა და კლინიკაში დანერგვის ტენდეცია წარმოადგენს ბიომედიცნის აქტუ­­ალურ პრობლემას. მეტიც, ხელს უწყობს პერსონალიზირებული მიდგომების გავითარებას მკურნალობის პროცესში.  ზოგიერთი კვლევის მიხედვით rs2228570 წარმოადგენს ძლიერ მარკერს ჰაშიმოტოს თირეოიდიტის დროს. რაც შეეხება აუტოიმუნური თირეოდიტს, არსებული კვლევები ხშირ შეხვევაში ურთიერთსაწინააღმდეგოა. აღნიშნულიდან გამომდინარე, მეტად მნიშვნელოვანია VDR rs2228570 რეცეპტორის პოლიმორფიზმის შესწავლა, როგორც მედიცინის, რადგანაც შესაძლებლობა გვეძლევა გამოვავლინოთ მიდრეკილი ალელები, რაც მეტად მნიშვნელოვანია სადიაგნოსტიკო თვალსაზრისით,  ასევე პოპულაციურ-გენეტიკური თვალსაზრისითაც, რამეთუ არ არსებობს მსგავსი კვლევა ჩვენი პოპულაციის მაგალითზე.

პროექტის მიზანია, (SNPs) of VDR გენის: rs2228570 (FokI) (მე-2 ეგზონი)   პოპლიმორფიზმის შესწავლა აუტოიმუნურ თიროიდიტით დაავდებულ და ჯანმრთელ პოპულაციაში ჩვენი რეგიონის მაგალითზე.  კერძოდ,   VDR Fokl (rs2228570) ერთნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმის შესწავლა აუტოიმუნური თირეოიდიტით დაავადებულ  და ჯანმრთელ პაციენტებში აჭარის პოპულაციის მაგალთზე, რათა გამოვყოთ აღნიშნული დაავადებისადმი მიდრეკილი გენოტიპები და ალელები. აღნიშნული მიზნის მისაღწევად ჩვენს წინაშე დასახულია შემდეგი ამოცანები: კერძოდ: შევისწავლოთ:

 -აუტოიმუნური თირეოიდიტით დაავადებული პაციენტების სამედიცინო ისტორიები;

- VDR Fokl (rs2228570) გენოტიპების (CC (FF); CT (Ff); TT(ff)) გავრცელების სიხშირე საკონტროლო და აუტოიმუნური თირეოიდიტით დაავადებულ პოპულაციაში;

 - VDR Fokl (rs2228570) ალელების (C (F) T(f)) გავრცელების სიხშირე საკონტროლო, აუტოიმუნური თირეოიდიტით დაავადებულ პოპულაციაში;

ვფიქრობთ, მიდრეკილი გენოტიპებისა და ალელების გამოვლენა ხელს შეუწყობს გენეტიკური ფაქტორების როლის შესწავლას და უზრუნველყოფს ახალ შესაძლებლობებს დაავადების დროულ დიაგნოსტიკაში.

 სამეცნიერო პროექტის მოსალოდნელი შედეგები:

პროექტის დასრულების შემდეგ, პირველად იქნება შესწავლილი  ვიტამინი D რეცეპტორის პოლიმორ­ფიზმი აუტოიმუნური თირეოიდიტით დაავადებულ და ჯანმრთელ პოპულაციაში აჭარის მოსახ­ლეობის მაგალითზე. რაც საშუალებას მოგვცემს  გამოვყოთ მგრძნობიარე გენოტიპები და ალელებები, რომ­ლებიც ხასიათდებიან აღნიშნული დაავადების განვითარების მაღალი რისკით. მიღებული შედე­გები   იქნება დამატებითი  და ეფექტური საშულება მკურნალების ახალი გზების ძიებასა და დაავა­დების დროული დიაგნოსტირების თვალსაზრისით, შესაბამისად ექნება პრაქტიკული გამოყენებაც. კერძოდ, კვლევის შედეგებიდან გამომდინარე, აუტოიმუნური თირე­ოდიტით  დაავადებული პაციენტის შემთხვევაში, ინფორმაცია იქნება მიწოდებული მკურნალი ექიმისთვის, რაც შესაძლოა გათვალისწინებული იქნას თერაპიის დროს.

გარდა ზემოთ აღნიშნულისა, პროექტის შედეგებიდან გამომდინარე, VDR ცალკეული ნუკლეოტიდის პოლიმორფიზმის შესწავლა (SNP) როგორც ჯანსაღ, ისე დაავადებულ პოპულაციაში, შესაძლებლობას მოგვცემს გამოვავლინოთ ჩვენი პოპულაციისათვის დამახასიათებელი მაღალი რისკის მქონე გენოტიპები. ვფიქრობთ, პოლიმორფიზმის კვლევისას მიღებული შედეგების ანალიზი ძალიან მნიშვნელოვანია პოპულაციურ-გენეტიკური თვალსაზრისით, რამეთუ მსგავსი კვლევა პირველად იქნება ჩატარებული ქართული პოპულაციის მაგალითზე.   კვლევებით დადასტურებულია, რომ სხვადასხვა პოპულაციები განსხვავდებიან ერთმანეთისაგან აღნიშნული გენის პოლიმორფიზმის მიხედვით.   შესაბამისად, მსგავსი კვლევბის ჩატარება ჩვენს რეგიონის მაგალითზე წარმოადგენს მეცნიერულ სიახლეს არა მარტო  დაავადებისადმი მგრძნობიარე გენეტიკური ვარიანტებისა და ალელების იდენტიფიკაციისათვის, არემედ  პოპულაციურ გენეტიკური თვალსაზრისითაც. კვლევის დასრულების შემდეგ, საშუალება გვექნება დავსახოთ კვლევის გაგრძელების  სამომავლო პერსპექტივები.   

მიღებული შედეგების პრეზენტაცია მოხდება საერთაშორისო ბიოსამედიცინო მიმართულების კონფერენციებზე. კვლევის დასრულების შემდგომ მომზადება პუბლიკაციები,  რომელიც დაიბეჭდება რეიტინგულ ჟურნალში, რაც ხელს შეუწყობს მიღებული მონაცემების გავრცელებასა და ხელმისაწვდომობას ფართო სამეცნიერო საზოგადოებისათვის.