სიცოცხლის ევოლუცია და გენეტიკა, გენეტიკური მუტაციები, გენეტიკური დაავადებები და მასთან დაკავშირებული ეთიკური საკითხები, სტერეოტიპები თუ ადამიანის უფლებები - თანამედროვეობაში დარგის მკვლევრებისთვის აქტუალურ თემატიკას წარმოადგენს. აღნიშნულ საკითხებზე გაზეთ „ბათუმის უნივერსიტეტს“ ბათუმის შოთა რუსთაველის სახელმწიფო უნივერსიტეტის საბუნებისმეტყველო მეცნიერებათა და ჯანდაცვის ფაკულტეტის ბიოლოგიის დარგობრივი დეპარტამენტის პროფესორი, ქალბატონი მარინა ნაგერვაძე ესაუბრება.
_ გენეტიკური ცვლილებები და ევოლუცია – როგორ მოქმედებს გენეტიკური მუტაციები და რა როლი აქვს მას ადამიანის ევოლუციაში?
_ სიცოცხლის ევოლუციური განვითარების პროცესი საკმაოდ საინტერესო და ამავდროულად საიდუმლოებებით არის მოცული. ცნობილია, რომ ელემენტალური ევოლუციური პროცესის (ეეპ) განსახორციელებლად აუცილებელი პირობაა ელემენტალური ევოლუციური მასალის (ეემ) არსებობა. თანამედროვე ევოლუციური სინთეზური თეორიის თანახმად, ასეთ ეემ მიჩნეულია მემკვიდრული მასალის ცვლილებები, რომელთა შორის წამყვანი ადგილი უჭირავს გენურ მუტაციებს. ეს უკანასკნელი გახლავთ გენეტიკური მასალის უმცირეს საბაზისო ერთეულში - გენში მომხდარი სხვადასხვა ტიპის ცვლილება, რომელიც საბოლოო ჯამში ცვლის ორგანიზმის მორფოლოგიურ, ანატომიურ თუ ფიზიოლოგიურ თავისებურებებს. თავისი შესაძლებლობების მიუხედავად გენური მუტაცია მიჩნეულია „წერტილოვან მუტაციად“, რადგანაც ხშირ შემთხვევაში არ აქვს სასიკვდილო (ლეტალური) ეფექტი. სწორედ აღნიშნულ მუტაციებზე დაყრდნობით ხდება ორგანიზმთა სელექცია (დახარისხება) ბუნებრივი გადარჩევის მოქმედებით. აღსანიშნავია, რომ მუტაციის სელექციური სარგებლიანობა ფასდება მხოლოდ გარეგნულად გამოვლენი ნიშნების ან თვისებების მიხედვით. თუკი გარეგნულად ნიშნის/თვისების სახით გამოვლენილი მუტაციები კონკრეტულ გარემო პირობებში იწვევენ ადაპტური შესაძლებლობების გაძლიერებას, მას ბუნებრივი გადარჩევის თვალსაზრისით უპირატესობა ენიჭება და შესაბამისი მუტაციების მატარებელი ორგანიზმები ნაყოფიერად მრავლდებიან. ამის საფუძველზე კი აღნიშნულ ცვლილებას გადასცემენ მომავალ თაობებს და ასე ეტაპობრივად თაობათა მონაცვლების შესაბამისად ხდება ეს ერთეული ინდივიდუალური ცვლილებიდან წამოსული მუტაცია პოპულაციის კუთვნილება. თუმცაღა, არსებობს ისეთი გენური მუტაციები, რომლებიც ფენოტიპურად არ ვლინდებიან თავისი რეცესიული დამემკვიდრების ტიპიდან გამომდინარე და შესაბამისად ასეთი მუტაციებით ნელ-ნელა გაჯერდება პოპულაცია, მანამ სანამ არ მოხდება გენოტიპურად ისეთი კომბინაციის ჩამოყალიბება, რომ მოხდეს ნიშნის ან თვისების გარეგნულად რეალიზაცია იმ დონეზე, რომ ბუნებრივმა გადარჩევამ მისი სარგებლიანობა შეაფასოს. სწორედ აღნიშნულ, ჯერ არ შეფასებული მუტაციებითაა გაჯერებული პოპულაციები, მათ შორის ადამიანის შემთხვევაშიც. ამ მოვლენას „გენეტიკური ტვირთი“ ეწოდება. ადამიანის პოპულაციები გაჯერებულია ასეთი რეცესიული ტიპის მუტაციებით, რომელთაც თავიანთი შესაძლებლობები ჯერ კიდევ არ გამოუვლენიათ და არ შეფასებულა მათი ადაპტური ღირებულება. შესაძლებელია მსგავსმა მუტაციებმა ოდესღაც ცოცხალ ორგანიზმს გადარჩენის პოტენციურად მეტი შესაძლებლობა მისცეს ან პირიქით.
თუკი ადამიანის ფილოგენეზს გადავხედავთ, დავინახავთ, თუ როგორც იცვლებოდა ადამიანის მორფოლოგიური, ანატომიური, ფიზიოლოგიური მახასიათებლები ისტორიული დროის განმავლობაში. ჰომოსაპიენსის ჩამოყალიბებამდე არსებობდა გარკვეული სახეობები, მაგრამ საბოლოოდ კონკურენტულ გარემოში ჰომო საპიენსმა მოიპოვა უპირატესობა და გაბატონდა, როგორც ადამიანის ერთადერთი სახეობა. თუმცაღა თუკი გადავხედავთა ადამიანების რასობრივ თავისებურებებს დავინახავთ სხვაობებს კანის, თმის, თვალის ფერის მიხედვით. ასევე რასებს შორის შენიშნულია სხეულის მოყვანილობის სპეციფიკური თავისებურებები, თვალის ჭრილის სპეციფიკა, ცხვირის ფორმისა და ნესტოების ზომის სხვაობა და სხვა მახასიათებელი, რომლებიც მეტ-ნაკლებად განსხვავებულია სხვადასხვა გეოგრაფიულ გარემოში მცხოვრებ ადამიანებს შორის. სწორედ აღნიშნული ცვლილებების ჩამოყალიბება ეცოლუციური პერიოდის განმავლობაში დაკავშირებულია გენურ მუტაციებთან, ავიღოთ კონკრეტულ მაგალითად თუნდაც პიგმენტაციის შესაძლებლობა. როგორც ცნობილია პირველი ადამიანები ძირითადად ეკვატორულ სარტყელთან ახლოს ბინადრობდნენ, მათ პიგმენტაციის მაღალი ხარისხი ჰქონდათ, რაც გამოიხატებოდა კანის, თმის, თვალის მუქი ფერით, მაგრამ ადამიანთა მიგრაციის შესაბამისად იცვლება პიგმენტაციის ხარისხობრივი მაჩვენებელი და კანის, თვალის და თმის ფერი უფრო ღიავდება. აღნიშნული ცვლილება კი გენურ მუტაციითაა გამოწვეული. ასეთივე მიდგომით შეიძლება ვიმსჯელოთ ცხვირის ნესტოების სიდიდესა და სხვა რასა სპეციფიკურ ნიშნებზე.
_ გენეტიკური დაავადებები: სამედიცინო მიღწევები და გამოწვევები...
_ სადღეისოდ შესწავლილია უამრავი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გასულ საუკუნეში საერთოდ შეუსწავლელი იყო. შესწავლის შესაბამისად ხდება მკურნალობის თანამედროვე სტატეგიების შემუშავება, ასევე იგეგმება ნაწილობრივი პრევენციული მექანიზმებიც. თუმცაღა ჩვენს ეპოქაში ხდება ახალი, დღემდე უცნობი დაავადებების გამოვლინება, რაც აღნიშნული მიმართულებით მუდმივი კვლევისა და ძიების საკითხია.
თანამედროვე მძლავრი ტექნოლოგიების გამოყენებით დღეს შესაძლებელია დაავადების გამომწვევი მიზეზი შესწავლილი იქნეს გენისა და ქრომოსომის დონეზე, რაც მკურნალობის თვალსაზრისით წინ გადადგმული ნაბიჯია და შესაბამისად იწყება ახალი მიმართულება მკურნალობაში. გენეტიკურ დონეზე დაავადების შესწავლის პარალელურად განსაკუთრებით ვითარდება ე. წ. პერსონალური მედიცინა, რომელიც გვთავაზობს ინდივიდის გენეტიკურ მასალაზე მორგებული მკურნალობის გეგმას. ასევე თანამედროვე მიღწევად ითვლება გენური თერაპია.
გენური თერაპია მიზნად ისახავს მუტირებული გენის „ჩასწორებას“ ან მის შეცვლას „ჯანსაღი“ გენით, რათა მოხდეს დაავადების განკურნება ან ორგანიზმს მიეცეს საშუალება უკეთესად შეებრძოლოს დაავადებას. გენური თერაპია ეფექტურად გამოიყენება სხვადასხვა ფართოდ გავრცელებული დაავადებების მკურნალობისას, როგორიცაა: კიბო, კისტოზური ფიბროზი, გულის დაავადება, დიაბეტი, ჰემოფილია, შიდსი და სხვა.
აშშ-ს სურსათისა და წამლების ადმინისტრაციამ (FDA) ოფიციალურად დაამტკიცა გენური თერაპიის პროდუქტები რამდენიმე კონკრეტული მდგომარეობისთვის, მათ შორის კიბოს, ზურგის კუნთოვანი ატროფიის, ჰემოფილიის და ნამგლისებრუჯრედოვანი დაავადების დროს. მაგრამ ადამიანების უმრავლესობისთვის გენური თერაპია ხელმისაწვდომია მხოლოდ კლინიკური კვლევის ფარგლებში.
კლინიკური კვლევები არის კვლევითი კვლევები, რომლებიც ეხმარება ჯანდაცვის სპეციალისტებს გაარკვიონ, არის თუ არა გენური თერაპიის მიდგომა ადამიანებისთვის უსაფრთხო. კლინიკური კვლევები ასევე ეხმარება ჯანდაცვის სპეციალისტებს გაიგონ, თუ როგორ მოქმედებს გენური თერაპია ორგანიზმზე. შეიძლება ავღნიშნოთ, რომ ჯერ კიდევ ბევრი გამოწვევისა და დაბრკოლების წინაშე დგას გენური თერაპია.
_ გენეტიკური ტესტირება და ეთიკური საკითხები - როგორ ირჩევენ ადამიანები გენეტიკურ ტესტებს და რა ეთიკური პრობლემები იჩენს თავს, როცა საქმე გენეტიკურ ინფორმაციას ეხება?
_ თითოეულ ადამიანს დედისა და მამისაგან მემკვიდრეობით მიღებული აქვს გენების უნიკალური კომბინაცია, რომელიც მის ინდივიდუალურ მახასიათებლებს განსაზღვრავს. ასეთი ორიგინალური გენეტიკური კომბინაციით და მთელი სიცოცხლის განმავლობაში გარემოს მრავალფეროვანი ფაქტორების ზეგავლენით ადამიანები ერთმანეთისაგან განსხვავდებიან გარეგნობით, ქცევის თავისებურებებით, ინფექციებისადმი ან გარკვეული მკურნალობისადმი მგრძნობელობით ან მდგრადობით, დაავადებათა მიმართ განპირობებულობით და ა.შ. სადღეისოდ არსებული სამეცნიერო მიღწევები ადამიანის გენომის სრულფასოვნად შესწავლისა და მისგან ინფორმაციის შეგროვების საშუალებას გვაძლევს.
_ რა არის გენეტიკური ტესტი?
_ გენეტიკურ ტესტს წარმოადგენს ნებისმიერი ლაბორატორიული ანალიზი, რომელიც ინდივიდის გენეტიკური სტატუსის გარკვეული ასპექტების შესახებ ინფორმაციის მოსაპოვებლად ტარდება. არსებობს გენეტიკური ტესტირების ჩატარების სხვადასხვა სამედიცინო საფუძველი. თუ თქვენი ექიმი ვარაუდობს, რომ გენეტიკური მიზეზით განპირობებული დაავადება გაქვთ, მან შეიძლება გაგაგზავნოთ შესაბამისი კვალიფიკაციის მქონე ექიმთან, რომელიც სპეციალიზებულია გენეტიკური დაავადებების გამოკვლევაში, დიაგნოსტირებასა და მკურნალობაში. ასევე საინტერესოა გვახსოვდეს, რომ ჩვენი გენები მხოლოდ ნაწილობრივ ახდენენ გავლენას დაავადებათა აბსოლუტური უმრავლესობის განვითარებაზე. დაავადების სიმპტომების გამოვლენაში მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა ჩვენ მიერ გადატანილი ინფექციური დაავადებები, ჩვენი ცხოვრების წესი და საცხოვრებელი გარემო.
გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს სხვადასხვა მიზნით სხვადასხვა ეტაპზე. სადღეისოდ პოპულარული მიდგომაა ემბრიონის გენეტიკური ტესტირება (პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება), მანამ სანამ მისი იმპლანტაცია მოხდება საშვილოსნოში. ასევე შესაძლებელია გარკვეული რისკების არსებობისას ჩატარდეს პრენატალური ანუ დაბადებამდელი გენეტიკური ტესტირება ორსულობის ადრეულ ეტაპზე და შეფასდეს ჩანასახის გენეტიკური პროფილი. გენეტიკური ტესტირება ასევე შეიძლება ჩატარდეს ადრეული და გვიანი ბავშვობის პერიოდში, გააჩნია ამისათვის რა საჭიროება არსებობს და რა სიმპტომები ვლინდება.
თანამედროვე მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყანაში გენეტიკური ტესტირებას იტარებენ წყვილები დაოჯახებამდე. განსაკუთრებით ის წყვილი, რომელსაც აქვს ოჯახური ისტორია გარკვეული დაავადების მიმართ. აუცილებელია შეფასდეს დაავადების გამოვლენის რისკები მომდევნო თაობებში. აღნიშნული ცოდნისა და თანამედროვე ტექნოლოგიების გამოყენებით შესაძლებელია დაავადების პრევენცია ან სიმპტომების მინიმალიზაცია.
რამდენადაც გენეტიკურ ტესტირებას აქვს დადებითი მხარეები იმდენად შეიცავს ეთიკურ პრობლემებს. კერძოდ, გენეტიკური ტესტირების შედეგად მიღებული ინფორმაციის საფუძველზე შეიძლება მოხდეს ემბრიონების სელექცია (არასასურველი ემბრიონის განადგურება), ორსულობის შეწყვეტა. ერთ-ერთი პრობლემატური საკითხია ის, რომ გენეტიკური ტესტირების საფუძველზე შეიძლება მოხდეს პიროვნების დისკრიმინაცია.
_ ქალბატონო მარინა, რა გენეტიკურ დაავადებებს ვხდებით ყველაზე ხშირად?
_ გენეტიკური დარღვევები ხდება მაშინ, როდესაც მუტაცია გავლენას ახდენს ჩვენს გენებზე ან როდესაც გვაქვს გენეტიკური მასალის არაბალანსური რაოდენობა. თითოეული ადამიანი გენების ნახევარს თითოეული ბიოლოგიური მშობლისგან ღებულობს და შეიძლება გენის მუტაცია მემკვიდრეობით მიიღოთ ერთი მშობლისგან ან ორივესგან ერთდროულად. ასევე აღსანიშნავია, რომ ზოგჯერ გენები იცვლება დნმ-ში არსებული მუტაციების შედეგად. ამან შეიძლება გაზარდოს გენეტიკური დარღვევების რისკი. ზოგიერთი მათგანი იწვევს სიმპტომებს დაბადებისას, ზოგი კი სიმპტომატურად დროთა განმავლობაში ვითარდება.
გენეტიკური დარღვევები შეიძლება იყოს:
ქრომოსომული: ეს ტიპი გავლენას ახდენს იმ სტრუქტურებზე, რომლებიც ატარებენ ჩვენს გენებს/დნმ-ს თითოეულ უჯრედში. აღნიშნულ შემთხვევაში ადამიანებს აკლიათ ან აქვთ დუბლირებული ქრომოსომული მასალა.
კომპლექსური (მულტიფაქტორული): ეს დარღვევები წარმოიქმნება გენის მუტაციებისა და სხვა ფაქტორების კომბინაციით. ისინი მოიცავს ქიმიურ ზემოქმედებას, დიეტას, გარკვეულ მედიკამენტებს და თამბაქოს ან ალკოჰოლის გამოყენებას.
ერთი გენი (მონოგენური): პირობების ეს ჯგუფი წარმოიქმნება ერთი გენის მუტაციისგან.
ყველაზე ხშირად გვხდება კომპლექსური დაავადებები, რომელთა ჯგუფს განეკუთნება შაქრიანი დიაბეტი, ალცაიმერი, შიზოფრენია, აუტიზმი და სხვა. კომპლექსური დაავადებები შემდეგ მოდის მონოგენური დაავადებები, მათგან შედარებით ხშირად გვხდება: კისტური ფიბროზი, მარფანას სინდრომი, აქონდროპლაზია, პროგერია, ჰემოფილია და სხვა.
ცოცხალშობილებში ყველაზე დაბალი გავრცელებითაა წარმოდგენილი ქრომოსომული დაავადებები, რადგანაც მათი დიდი ნაწილის ორსულობის ადრეულ ეტაპზე სპონტანური გზით აბორტირდება. ქრომოსომული დარღვევებიდან შედარებით ხშირადაა წარმოდგენილი დაუნის სინდრომი.
_ ხალხური მითი და რეალობა გენეტიკის შესახებ - საზოგადოებაში გფენეტიკის შესახებ არაერთი მართებული და არასწორი გადმოცემაა დამკვიდრებული. როგორ შეიძლება დავამარცხოთ მითი?
_ არსებობდა მითი, რომ ანომალიების მქონე ბავშვების გაჩენის მიზეზი ყოველთვის დედაა, თუმცა შესწავლილია სხვადასხვა დაავადებები, რომლის გამოვლინებაც მამის ასაკის შესაბამისად იზრდება. მართალია ასაკოვან დედაში მატულობს რისკები ქრომოსომური დაავადებების მქონე ემბრიონის განვითარების შესახებ. მაგალითად ცნობილია, რომ 35 წელს გადაცილებულ ქალებში ორჯერ იზრდება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა. აქონდროპლაზიით დაავადების ალბათობა კი იზრდება მამის ასაკის ზრდის შესაბამისად.
_ გამორჩეული გენეტიკური მუტაციები და ცნობილი ადამიანები...
_ არსებობს ცნობილი ადამიანები, რომლების სხვადასხვა გენეტიკური ანომალიების მატარებლები იყვნენ. ძალიან საინტერესოა, როცა გონებრივი თუ მენტალური შესაძლებლობის თვალსაზრისით შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე ადამიანები ზოგჯერ შეუზღუდავ შესაძლებლობებს ფლობენ. არის გარკვეული შემთხვევები, როცა თანდაყოლილი დაავადების მიუხედავად, ადამიანები ისტორიაში გენიოსების სახელწოდებითაც შედიან. ამის საუკეთესო მაგალითია მსოფლიოს წამყვანი პიანისტი სერგეი რახმანინოვი, რომლის კომპოზიციები ყველაზე რთულად შესასრულებელია. მას გააჩნდა უჩვეულოდ გრძელი თითები, ამის წყალობით ის ორივე ხელით პიანინოს 26 კლავიშსს ფარავდა. ფაქტობრივად, მას ჰქონდა უნიკალური თვისება მხოლოდ თითების მოძრაობით მტევნების გადანაცვლების გარეშე. ჩვეულებრივი პიანისტისთვის რახმანინოვის კომპოზიციის გამეორება შეუძლებელია. აღნიშნული უჩვეულო შესაძლებლობა კი რახმანინოვს გენეტიკური დაავადების - მარფანას სინდრომით ერგო. აღნიშნული დაავადება ძვალ-კუნთოვან სისტემას აზიანებს და ადამიანები უჩვეულოდ მაღლები და გამხდრები არიან. მათ გრძელი კიდურები და წაგრძელებული თითები აქვთ. არსებობს მონაცემი ასევე, რომ ამერიკის პრეზიდენტი აბრაჰამ ლინკოლნიც მარფანას სინდრომით იყო დაავადებული. გენეტიკური ანომალიების მატარებლები გახლდათ მეფე ჯორჯ III, ტულუზ-ლოტრეკი, დედოფალი ვიქტორია, ნიკოლო პაგანინი, აბრაამ ლინკოლნი და ვინსენტ ვან გოგი, რომლებმაც უზარმაზარი და წარუშლელი კვალი დატოვეს როგორც პოლიტიკის, ისე ხელოვნების ისტორიაში.
_ გენეტიკა და ადამიანის უფლებები - რა პრობლემები შეიძლება წარმოიშვას, როცა საუბარია გენეტიკურ მონაცემებსა და ადამიანის უფლებების დაცვაზე, ან რას ნიშნავს გენეტიკური დისკრიმინაცია?
_ მზარდმა გენეტიკურმა მონაცემებმა წარმოშვა ადამიანების დისკრიმინაციის პოტენციური შესაძლებლობები. გენეტიკური ტესტირების შედეგად მიღებული ინფორმაცია უნდა იყოს კონფიდენციალური და ადამიანთან შეთანხმების გარეშე არ უნდა ხდებოდეს მისი გასაჯაროება. მაგალითად ადამიანებს, რომელსაც აქვთ გენეტიკური წინასწარგანპირობებულობა სხვადასხვა დაავადებები მიმართ, ინფორმაციის გასაჯაროების შემდეგ შეიძლება საზოგადოებისაგან გარიყულები აღმოჩნდნენ. მაგალითად, ისეთი დაავადებების მიმართ წინასწარგანპირობებულობა როგორიცაა: ალცაიმერი, ბიპოლარული აშლილობა, შიზოფრენია და სხვა. არსებობს პოტენციური რისკი, რომ მსგავსი გენეტიკური ინფორმაციის გასაჯაროებით ადამიანებს შეექმნათ პრობლემები ჯანმრთელობის დაზღვევასთან ან სამსახურის პოვნასთან დაკავშირებით. 2008 წელს აშშ-ს მიერ შემუშავებული იქნა გენეტიკური ინფორმაციის არადისკრიმინაციის აქტი (GINA), რომელიც იცავს ამერიკელებს მათი გენეტიკური ინფორმაციის საფუძველზე დისკრიმინაციისგან როგორც ჯანმრთელობის დაზღვევაში, ასევე დასაქმებაში.
| უკან |
