სამეცნიერო პროექტის დასახელება:  LPL გენის (HindIII, Ser447Ter) გენოტიპების  ასოციაცია კარდიოვასკულარულ დაავადებებთან

გრანტის დაფინანსების წყარო: ბათუმის შოთა რუსთაველის სახელმწიფო უნივერსიტეტი

სამეცნიერო პროექტის ხელმძღვანელი:  რუსუდან ხუხუნაიშვილი

სამეცნიერო პროექტის შემსრულებლები: სოფიკო ცქვიტინიძე, მარინა ნაგერვაძე, დავით ბარათაშვილი

სამეცნიერო პროექტის განხორციელების ვადა:  01.04.2025 - 15.12.2026

პროექტის მიზანი, ამოცანები და აქტუალობა:

კარდიოვასკულარული დაავადებები (CVD), პათოლოგიების საკმაოდ ფართო ჯგუფია, რომლებიც გავლენას ახდენს გულისა და სისხლძარღვების ნორმალურ ფუნქციონირებაზე  და სიკვდილიანობის  მაჩვენებლებით წამყვანი ადგილი უჭირავს. აღსანიშნავია, რომ CVD-ის  გლობალური გავრცელება სტაბილურად იზრდება. პრობლემის აქტუალობისა და მკვლევართა დიდი ინტერესის მიუხედავად  საკითხი სადღეისოდ სრულყოფილად მაინც არ არის შესწავლილი. ჯერ კიდევ არსებობს სამეცნიერო ცოდნის ნაკლებობა რისკ-ფაქტორების სტრატიფიკაციისა და დაავადებების წინასწარგანპირობებულობის  უფრო საიმედო პროგნოზირების შესახებ, რაც ხაზს უსვამს დაავადების მოლეკულურ-გენეტიკური მექანიზმების   დეტალური შესწავლის აუცილებლობას. სხვადასხვა გეოგრაფიულ გარემოში მცხოვრებ ადამიანებში ასევე შეიძლება გამოვლენილი იქნეს დამატებითი რისკ ფაქტორები, რაც ცხოვრების სოციოეკომონიკური, კვების თავისებურებებით, წეს-ჩვეულებებით და/ან რელიგიური ფაქტორებითაა  გამოწვეული.

კვლევის ინტერესის სფეროს წარმოადგენს LPL-გენის გენოტიპების შესწავლა CVD მქონე პირებსა და  საკონტროლო ჯგუფში. LPL-გენის გენის  მუტაციები პირდაპირ უკავშირდება ლიპიდური ცვლის დარღვევას და ათეროსკლეროზის განვითარებას, ეს უკანასკნელი კი CVD-ის ერთ-ერთ კლასიკურ რისკ-ფაქტორს წარმოადგენს.  სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფს  LPL-გენის განსხვავებული გენოტიპური სტრუქტურა აქვთ, რაც გენის პოლიმორფიზმითაა განპირობებული. ქართული პოპულაციის საკვლევ სამიზნე ჯგუფში აღნიშნულ ბიომარკერზე კვლევა  პირველად იგეგმება.  პროექტის ფარგლებში მოვახდენთ LPL გენის  Ser447Ter და  LPL Hind III   პოლიმორფიზმის  შესწავლას CVD მქონე პაციენტებში, რაც შედარდება   საკონტროლო ჯგუფში მათი გავრცელების თავისებურებებთან.

კვლევის მიზნის განსახორციელებლად დასახულია შემდეგი ამოცანები: ეთიკის კომიტეტის დასკვნის მოპოვება და პაციენტთა თანხმობის ფორმის მომზადება; პაციენტთა და ჯანმრთელ პირთა ინტერვიურებისათვის საჭირო ანკეტა-კითხვარის შემუშავება და  კვლევაში ჩართულ პირთა ინტერვიუირება. პაციენტთა ჯანმრთელობის შესახებ არსებული მონაცემების ეპიდემიოლოგიური დამუშავება და დამატებითი რისკ ფაქტორების გამოვლენა; CVD მქონე პაციენტებისა და ჯანმრთელი პირების სისხლის ნიმუშების შეგროვება და შესაბამის პირობებში შენახვა; საკვლევი დნმ-ისა და LPL გენის სპეციფიკური პრაიმერების გამოყენებით PCR ანალიზის ჩატარება და PCR პროდუქტის რესტრიქცია სპეციფიკური ენდონუკლეაზებით; LPL-HindIII და LPL-Ser447Ter  ალელების ანალიზი სამიზნე ჯგუფებში და LPL გენის პოლიმორფული ვარიანტების გავრცელების თავისებურებების დადგენა;

სამეცნიერო პროექტის მოსალოდნელი შედეგები:

• კვლევის შედეგად დადგინდება LPL გენის გენოტიპების გავრცელების თავისებურებები ადგილობრივი მოსახლეობის CVD-ის მქონე პირებსა და ჯანმრთელი ინდივიდების  (საკონტროლო)  სამიზნე ჯგუფებში. დაავადებული და ჯანმრთელი ადამიანების ჯგუფში LPL გენის გენოტიპების განსხვავებული გავრცელების პროფილის ერთმანეთთან შედარება და სტატისტიკურად სარწმუნო მონაცემების მიღება  საშუალებას მოგვცემს მოვახდინოთ დაავადებასთან მეტ-ნაკლებად ასოცირებული გენოტიპების იდენტიფიკაცია.
• ქართული გენოფონდის შემდგომი შესწავლისა და მიღებული მონაცემების სხვა ბიოსამედიცინო კვლევებში გამოყენების მიზნით   პროექტის ფარგლებში შეგროვილი ნიმუშები  შეინახება  დნმ-ის ბანკის სახით.  ეს ხელს შეუწყობს  პროექტის მდგრად განვითარებას და   პერსპექტიულია ერთობლივ საერთაშორისო  კვლევებში ჩართვის თვალსაზრისით. მიღებული  შედეგები საშუალებას მოგვცემს   კვლევა გაფართოვდეს LPL სხვა მუტაციური ალელების გავრცელების შესწავლის მიმართულებით პროექტით დაგეგმილი სამიზნე ჯგუფის დნმ-ის ბანკის ნიმუშებიდან. 
• პროექტის მდგრადი განვითარება მოიაზრებს შედარებით ახალგაზრდა ასაკის მოსახლეობაში  დაავადებასთან ასოცირებული გენოტიპების გამოვლენით წინასწარ იქნეს გათვლილი CVD-ის რისკები.  ასევე, მოგვცემს პრესიმპტომური დიაგნოსტიკის საშუალებას და მოსალოდნელი დაავადების ეპიდემიოლოგიური მდგომარეობის, განვითარების რისკის შეფასებისა და მისი პრევენციის შესაძლებლობას. მსგავსი კვლევები ასევე ხელს შეუწყობს აღნიშნული მიმართულებით პერსონალიზებულ მედიცინაში მკურნალობის ეფექტური სტრატეგიის შემუშავებას. 
• კვლევის შედეგების მონაცემთა ბაზა პრაქტიკული იმპლემენტაციისა და პრევენციული ღონისძიებების დასაგეგმად გადაეცემა  აჭარის ჯანმრთელობისა და სოციალური დაცვის სამინისტროს და ლ. საყვარელიძის სახელობის დაავადებათა კონტროლის და საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის ეროვნული ცენტრის აჭარის სამმართველოს.
•  საგრანტო პროექტში სწავლების სხვადასხვა საფეხურის სტუდენტების ჩართულობა ხელს შეუწყობს მათი კვლევითი უნარ-ჩვევების განვითარებას, აკადემიურ და პროფესიულ ზრდას.  პროექტში ინგლისურენოვანი საგანმანათლებლო პროგრამის სტუდენტების ჩართულობა მნიშვნელოვანია კვლევით  საქმიანობაში მათი ინტეგრაციის თვალსაზრისით.